Cardiomiopatia ipertrofica pratica …

sfondo

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia genetica che in genere viene ereditato in modo autosomico dominante con penetranza variabile e espressività variabile. La malattia ha una sintomatologia complessa e le conseguenze potenzialmente devastanti per i pazienti e le loro famiglie. [1] (Cfr eziologia e la prognosi.)

Il disturbo ha una presentazione variabile e comporta un’alta incidenza di morte improvvisa. In realtà, HCM è la principale causa di morte cardiaca improvvisa nei bambini preadolescenti e adolescenti. Il segno distintivo del disturbo è l’ipertrofia miocardica che è inadeguato, spesso asimmetriche, e si verifica in assenza di un evidente stimolo incitamento ipertrofia. Questo ipertrofia può verificarsi in qualsiasi regione del ventricolo sinistro, ma comporta spesso il setto interventricolare, che si traduce in una ostruzione del flusso attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LV). (Vedere prognosi, anamnesi, esame obiettivo, e Workup.)

HCM può essere separato in tipi ostruttive e non ostruttive. CMI ostruttiva è causa di ostruzione midsystolic del flusso attraverso il tratto LV efflusso come risultato di un sistolico anterior movimento della valvola mitrale effetto indotto Bernoulli verso il setto.

Il significato di questa ostruzione, tuttavia, è molto controverso. Alcuni ricercatori e gli esperti credono l’ostruzione ha meno a che fare con le manifestazioni emodinamici e fisiopatologici complessivi di questa entità di quanto non faccia con la inadeguato segmentale ipertrofia, che, con il suo aumento del consumo di ossigeno del miocardio e substrato per aritmie ventricolari fatali, ha molto più significato il quadro clinico generale di questa entità e nel trattamento e la prognosi di CMI.

HCM è una malattia familiare. [2] Non ci sono difetti di molti dei geni che codificano per le proteine ​​del sarcomero, come la catena pesante della miosina, actina, tropomiosina, e titina. [3, 4] sono stati identificati mutazioni multiple, con i rischi specifici del genotipo per la mortalità e il grado di ipertrofia. È interessante notare che la base genetica di ipertrofia ventricolare non è correlato direttamente con la stratificazione del rischio prognostico. (Vedere eziologia.)

I pazienti affetti da alcune mutazioni, come le specifiche sostituzioni tropomiosina, hanno solo un lieve grado di ipertrofia ventricolare, con ostruzione del tratto poco o nessun LV deflusso, ma portano ancora un sproporzionatamente alto rischio di morte improvvisa. [5]

Molti pazienti, in particolare i bambini, con HCM non possono essere sintomatico. Un’attenta valutazione di un soffio al cuore può rivelare la condizione. (Vedere esame fisico e Workup.)

complicazioni

Complicazioni di HCM possono comprendere i seguenti:

L’insufficienza cardiaca congestizia

Eziologia

cinetiche di calcio anormali

Data Link anormale cinetica miocardica calcio alla causa delle caratteristiche specifiche del miocardio ipertrofia e inadeguati di HCM, in particolare nei pazienti con anomalie funzionali diastolica. Anormali cinetica miocardica calcio e flussi di calcio anormali un aumento del numero di canali del calcio determinano un aumento della concentrazione di calcio intracellulare, che, a sua volta, può produrre ipertrofia e disordine cellulare.

cause genetiche

Nel 1989, Seidman e collaboratori segnalati la base genetica per HCM. Essi hanno riferito l’esistenza di un gene malattia situato sul braccio lungo del cromosoma 14. In seguito, hanno trovato che questo è il gene che codifica per la beta miosina cardiaca catena pesante.

Ampie differenze nell’espressione fenotipica di una data mutazione di un dato gene, con variabilità dei sintomi clinici e il grado di ipertrofia espresso. variabilità fenotipica è legato alle differenze di genotipo, con specifiche mutazioni associate a sintomi particolari, il grado di ipertrofia, e la prognosi. [6]

Altre possibili cause

Altre possibili cause di HCM sono i seguenti:

Anomala stimolazione simpatica – reattività elevato di cuore per l’eccessiva produzione di catecolamine o ridotta captazione neuronale di noradrenalina potrebbe causare HCM

Anormalmente ispessita arterie coronarie intramurale – Questi non si dilatano normalmente, che porta ad ischemia miocardica; questo progredisce a fibrosi miocardica e anormale ipertrofia compensatoria

ischemia subendocardica – Questo è legato ad anomalie del microcircolo cardiaco che riducono le riserve di energia essenziali per il sequestro di calcio durante la diastole; risultati ischemia subendocardica in interazione persistente degli elementi contrattili durante la diastole e una maggiore rigidità diastolica

anomalie strutturali cardiache – Questi includono una configurazione catenoid del setto, che si traduce in ipertrofia delle cellule del miocardio e allo sbando

Prognosi

i tassi di mortalità annuo rilevato a pazienti con cardiomiopatia ipertrofica (HCM) hanno spaziato da meno dell’1% al 3-6%, e gli studi suggeriscono che essi hanno notevolmente migliorato nel corso degli ultimi 40 anni. [9]

Uno studio del 2006 riferito che ha pubblicato i tassi di morte improvvisa negli ultimi 10 anni sono stati inferiori rispetto al passato sono stati pubblicati i dati (mediana 1,0% (range 0,1-1,7) contro 2,0% (0-3,5)). Tuttavia, HCM porta ancora un alto rischio di mortalità e morbilità. [10]

Una serie di 46 pazienti con ostruzione midventricular è stato trovato per avere un aumento del rischio di formazione apicale aneurisma, i sintomi, e la morte HCM-correlati rispetto a coloro che non hanno avuto l’ostruzione midventricular; l’aumento del rischio di sintomi e la morte era simile a quello osservato nei pazienti con ostruzione LV. [11]

La maggior parte dei pazienti con HCM sono asintomatici. Purtroppo, la prima manifestazione clinica della malattia in tali soggetti può essere la morte improvvisa, probabilmente da tachicardia ventricolare o fibrillazione. I pazienti più giovani, in particolare i bambini, hanno un tasso di mortalità molto più alto. I bambini hanno un grado molto maggiore di ipertrofia ventricolare e sono molto più sintomatico nelle prime fasi del decorso della malattia, molto probabilmente perché più genotipi maligne sono presenti in precedenza in vita.

Le mutazioni più benigni non suscitano un fenotipo clinico o ecocardiografico o sintomi nella popolazione pediatrica. La morte è spesso improvvisa, inaspettata, e in genere è associata a sport o sforzo vigoroso. La diagnosi precoce è di primaria importanza al fine di prescrivere un adeguato livello di attività di sicurezza. [6, 12, 13]

Lo screening di parenti di primo grado è utile per identificare i membri della famiglia affetti supplementari prima della comparsa dei sintomi significativi o morte improvvisa.

I pazienti possono avere una miriade di aritmie, tra cui la fibrillazione atriale, flutter atriale, ectopia ventricolare, tachicardia ventricolare e la fibrillazione ventricolare. Questi pazienti sono tra il gruppo più a rischio per la fibrillazione ventricolare e rappresentano decisioni terapeutiche difficili per la riduzione del rischio.

I pazienti hanno un’alta probabilità di insufficienza cardiaca ricorrenti derivanti da insufficienza mitralica e profonda disfunzione diastolica. HCM è una malattia progressiva che peggiora nel corso del tempo, così come il gradiente di tutto il tratto di deflusso LV se non trattata. funzione sistolica di solito è ben conservato fino alla fine degli stadi della malattia. Angina è rara nei bambini, ma comune negli adulti. Sincope e presincope sono comuni e possono identificare gli individui ad alto rischio di morte improvvisa.

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